Biopsja kosmówki


Biopsja kosmówki (CSV) jest badaniem prenatalnym wykonywanym w I trymestrze ciąży, a szczególnie między 11 a 14 tygodniem. Opiera się ono na pobraniu niewielkiej ilości tkanki z rozwijającego się łożyska, które posiada identyczne geny jak dziecko. Przed biopsją wykonuje się USG, aby ustalić pozycję dziecka i łożyska, a następnie pobiera tkankę. Istnieją dwie metody za pomocą, których możliwe jest pobranie tkanki łożyska – metoda przezbrzuszna oraz metoda przezszyjkowa.

W metodzie przezbrzusznej tkanka jest pobierana, dzięki wprowadzeniu przez powłoki brzuszne i ścianę macicy delikatnej igły do łożyska. Pobrana przez igłę tkanka jest następnie przesyłana do laboratorium w celu wykonania dalszych badań.

W metodzie przezszyjkowej wprowadza się delikatne kleszczyki przez szyjkę macicy. Niewielka ilość tkanki pobierana jest z łożyska za pomocą kleszczyków lub też cienkiego ssącego cewnika, a następnie przesyłana do laboratorium do dalszych badań.

Z otrzymanych tkanek izoluje się DNA lub też chromosomy, do czego potrzebne jest badanie cytogenetyczne. Główną zaletą badania kosmówki jest możliwość wczesnego wykrycia wad płodu, ponieważ kosmówka jest bardzo dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego.

Wskazania i zastosowanie

Kosmówka pod mikroskopemBiopsja kosmówki jest szczególnie przydatna w wykrywania u płodu zaburzeń takich jak:

  • zespół Tay-Sachsa,
  • anemia sierpowato-krwinkowa,
  • zwłóknienia torbielowate,
  • zespół Downa.

Ponadto biopsja kosmówki może być zalecana przez lekarza w przypadku:

  • kobiet starszych (35 lat lub więcej), ze względu na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka obarczonego wadami genetycznymi, głównie zespołem Downa,
  • posiadania już dziecka obarczonego chorobą genetyczną – wówczas istnieje duże ryzyko urodzenia drugiego chorego dziecka,
  • wskazania przez badania, takie jak USG, testy krwi lub też ocena przezierności karkowej podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka obarczonego chorobą genetyczną.

Biopsja kosmówki jest też zazwyczaj wykonywana, gdy dana choroba wystąpiła w przeszłości w rodzinie lub gdy wiadome jest, że rodzice są nosicielami.  Badanie może być również wykonywane na życzenie rodziców w celu wykonania analizy chromosomów płodu. Badanie to nie jest natomiast wykorzystywane przy wykrywaniu wad cewki nerwowej oraz innych nieprawidłowości anatomicznych.

Przeciwwskazania

Przeciwwskazaniem do przeprowadzenia biopsji kosmówki jest obecność przeciwciał anty-Rh we krwi matki.

W przypadku kobiet zarażonych wirusem HIV biopsja kosmówki może spowodować zarażenie dziecka. Dlatego przed wykonaniem zabiegu należy koniecznie omówić to z lekarzem, aby możliwe było zminimalizowanie ryzyka przeniesienia choroby na dziecko.

Powikłania i objawy niepożądane

Wykonanie biopsji kosmówki wiązać się może z powikłaniami takimi jak:

  • niewielkie krwawienie,
  • immunizacja,
  • wyciek płynu owodniowego,
  • samoistne poronienie.

W literaturze można znaleźć także informacje o zranieniu dziecka w przypadku badania wykonywanego przed 10 tygodniem ciąży, co prowadzić może nawet do pojawienia się wad rozwojowych kończyn. W praktyce zdarza się to jednak niezwykle rzadko.

Wyniki badania

Oczekiwanie na wyniki badania zależne jest od choroby, pod kątem której wykonywana jest biopsja. W przypadku niektórych chorób będzie to kilka dni, a w przypadku innych nawet kilka tygodni.

W laboratorium z pobranego materiału genetycznego wykonuje się tak zwany kariogram, aby graficznie przedstawić chromosomy. Przy wykorzystaniu kariogramu możliwe jest stwierdzenie ewentualnych zmian w liczebności chromosomów (anomalia taka pojawia się np. w przypadku trisomii) oraz błędnych zespoleń i „złamań” chromosomów. Możliwe jest także rozpoznanie płci dziecka.

Wynik badania najczęściej dostarcza informacji na temat choroby, pod kątem której był wykonywany zabieg. Rzadko na podstawie takiego badania można powiedzieć coś o innych wadach. Niestety nie ma żadnego ogólnego testu, który mógłby dostarczać informacji o wszystkich chorobach genetycznych.

VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: